消費(fèi)級基因檢測路在何方？價值、價格、信息安全......

隨著測序成本的降低，面向普通大眾的消費(fèi)級基因檢測曾被認(rèn)為會創(chuàng)造行業(yè)神話，但據(jù)目前來看，市面上大多消費(fèi)級基因檢測公司的盈利狀況都不太樂觀。在市場尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下，野蠻生長起來的消費(fèi)級基因檢測似乎讓消費(fèi)者并不太買賬。

打開某貓，搜索“DNA檢測”，就會出現(xiàn)親子鑒定、腸道菌群檢測、肥胖易感基因檢測、癲癇基因檢測等幾十種產(chǎn)品，價格從一百元至幾萬元不等。但仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)，這些產(chǎn)品的成交量十分慘淡，月成交量為零的產(chǎn)品占半數(shù)，大多數(shù)產(chǎn)品每月也只是交易零星幾單。

目前消費(fèi)級基因檢測面臨的問題

問題一：檢測準(zhǔn)確度存疑

從疾病風(fēng)險評估到酒精代謝檢測，再到美容減肥指導(dǎo)等，消費(fèi)級基因檢測項(xiàng)目可謂是五花八門。為了取悅消費(fèi)者，有些服務(wù)商甚至還推出天賦基因、性格基因、婚戀基因等項(xiàng)目。

一家名為“各色DNA”的公司官網(wǎng)上，還推出了一系列心理基因檢測產(chǎn)品，用戶只需取2毫升唾液，即可檢測個人人格、人際關(guān)系、戀愛能力等心理行為，并獲得一份“十萬字的DNA解讀報告”。

那么，這些基因檢測的結(jié)果靠譜嗎？

一般來說，消費(fèi)級基因檢測主要分為兩類，一類是直接面對消費(fèi)者銷售檢測服務(wù)，沒有中間環(huán)節(jié)；另一類是通過其他商家渠道，間接向消費(fèi)者開展檢測服務(wù)。

一位基因檢測從業(yè)人士對記者表示，與醫(yī)療級基因檢測相比，消費(fèi)級基因檢測多采取商業(yè)化運(yùn)作模式，檢測過程沒有醫(yī)療人員參與，也無須遵守醫(yī)療法規(guī)，商家與用戶之間是純粹的商業(yè)合同關(guān)系。

以某貓商城上的一款肥胖易感基因檢測產(chǎn)品為例，用戶下單后會收到公司寄來的取樣盒，用戶按照說明，通過劃口腔壁的方式采集樣本，再放入取樣盒寄回公司，數(shù)日后即可收到一份基因檢測報告。店家在商品詳情中聲明，市場上大部分公司宣傳的99%準(zhǔn)確率，是指檢測1000個堿基允許出現(xiàn)1個錯誤，而通過采用全新的芯片技術(shù)，基因分型檢測準(zhǔn)確率高達(dá)99%。

實(shí)際上，消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品的準(zhǔn)確性會受多種因素的影響。中國農(nóng)業(yè)大學(xué)食品科學(xué)與營養(yǎng)工程學(xué)院副教授朱毅表示，唾液是大規(guī)模收集普通DNA樣本的可行方式，唾液DNA檢測主要是檢測唾液中的白細(xì)胞和上皮細(xì)胞。但他也同時強(qiáng)調(diào)，口腔本身清潔度是確保檢測準(zhǔn)確度的首要問題，唾液中細(xì)胞數(shù)量多，這就需要口腔清潔，之前不要進(jìn)食。

而對于算法的準(zhǔn)確性，除了公司檢測技術(shù)本身，還有賴于數(shù)據(jù)解讀的依據(jù)是否科學(xué)。據(jù)了解，目前，所有公司的基因解讀都自成體系，因?yàn)椴煌镜难芯繄F(tuán)隊(duì)對性狀與基因的認(rèn)識不同，選擇的基因位點(diǎn)不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解讀的差異化。

“由于疾病成因復(fù)雜，因此針對每一種疾病風(fēng)險模型的評估也不是固定的，比如乳腺癌，從最初的問卷調(diào)查，到后來的基因家族遺傳史，會不斷增加新因素，疾病風(fēng)險評估模型本身也處在動態(tài)變化當(dāng)中。”基云惠康CEO郝向穩(wěn)說。

對用戶而言，也很難知曉商家的檢測手段和技術(shù)方法。比如都聲稱可進(jìn)行乳腺癌檢測，但有的僅檢測個別位點(diǎn)，有的會全部檢測，因此是良莠不齊的，這也對檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性提出挑戰(zhàn)。

而對于遺傳變異的基因檢測，準(zhǔn)確性就更難保證了。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上發(fā)布的一項(xiàng)最新研究顯示，分析49例利用消費(fèi)級基因檢測獲得的遺傳變異的原始數(shù)據(jù)，與臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)比對發(fā)現(xiàn)，有高達(dá)40%的變異為假陽性，僅有60%的致病突變是真實(shí)的，這也意味著這種檢測方式的錯誤率達(dá)到了40%。

問題二：個人隱私泄露

除了對準(zhǔn)確性存疑，個人基因數(shù)據(jù)的安全性也是用戶質(zhì)疑的焦點(diǎn)。

不久前，彭博社報道稱，一位測試者向23andMe等三家公司提出申請，想要這些公司刪除所有關(guān)于自己的基因信息。但23andMe回復(fù)稱，刪除數(shù)據(jù)和樣本所需要的工具目前還沒有。另一家公司表示，按照政府規(guī)定刪除個人基因信息屬于違法。只有Exploragen公司同意完全刪除該測試者的遺傳信息。

當(dāng)個人遺傳物質(zhì)樣本送給基因測試公司之后，你或許再也無法掌控自己遺傳信息的命運(yùn)。一邊是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)打開的未來醫(yī)療世界大門，一邊卻是海量數(shù)據(jù)帶來的隱私安全“黑洞”。

經(jīng)查閱，我國在2014年頒布了《人口健康信息管理辦法（試行）》，2015年發(fā)布了《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項(xiàng)服務(wù)指南》，這兩個法律性文件在國家層面對個人遺傳信息進(jìn)行了保護(hù)。

但目前我國還沒有十分明確的官方指導(dǎo)文件或者行業(yè)協(xié)會的指導(dǎo)文件對基因檢測的隱私保護(hù)進(jìn)行規(guī)定，更缺少相關(guān)法律對泄露基因信息的行為進(jìn)行懲處。尤其是在“天賦檢測”、健康風(fēng)險等消費(fèi)級基因檢測領(lǐng)域，國內(nèi)的監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。

“國內(nèi)的基因檢測公司數(shù)量眾多。如果未來出現(xiàn)‘基因黑客’這種職業(yè)，即使這些測序公司主觀不會泄露個人信息，我們能夠保證每一家的數(shù)據(jù)都不會被盜取嗎？”注冊營養(yǎng)師陳然覺得，“從醫(yī)學(xué)角度來說，基因檢測絕對有其重要的價值。但如果只是出于好奇，或是為了一些與生命無關(guān)的需求而進(jìn)行基因檢測的話，付出的隱私代價似乎就過于巨大了?！?/p>

律師呼吁，國家應(yīng)盡快出臺監(jiān)管政策，同時強(qiáng)化數(shù)據(jù)資源在采集、存儲、應(yīng)用和開放等環(huán)節(jié)的安全保護(hù)，推動電信和互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)管理細(xì)則出臺。

也有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，個人遺傳信息除了需要法律保護(hù)外，還需要技術(shù)上的保護(hù)，即通過“基因組隱形”技術(shù)來屏蔽個人信息，通過加密技術(shù)對個人的基因組加密，既允許研究人員只分析個體的基因差異和大數(shù)據(jù)，又能保護(hù)受試者的基因組信息的隱私。

問題三：價格仍難接受

一個產(chǎn)品對市場的顛覆不僅僅在于技術(shù)上的創(chuàng)新，同時也需要有一個親民的價格，從而服務(wù)市場上的大多數(shù)人。對于消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品，價格仍處于不被普通家庭所接受的范圍。比如某貓商城上一套兒童健康基因檢測套餐，價格竟高達(dá)69800元。

實(shí)際上，基因檢測的成本在行業(yè)內(nèi)都比較透明，以當(dāng)前單個基因位點(diǎn)的價格計(jì)算，低通量基因檢測的成本一般要十元到二十元；但如果使用PCR方法、基因芯片和二代測序，可能一個位點(diǎn)平攤下來只有幾毛錢、幾分錢甚至更低。

“當(dāng)然，不能單獨(dú)拿位點(diǎn)數(shù)來定義檢測成本，主要的成本還是在于技術(shù)方面，一個基因芯片的成本就遠(yuǎn)高于PCR，還要加上人力、設(shè)備、對應(yīng)的耗材以及時間和管理成本?！蹦郴驒z測公司負(fù)責(zé)人說。但是，他并不否認(rèn)目前市面上部分檢測產(chǎn)品的定價明顯脫離實(shí)際成本。

6月26日，國內(nèi)基因檢測公司23魔方突然發(fā)布降價公告，將其基因檢測產(chǎn)品從499元直接腰斬到299元。去年8月，23魔方就曾將檢測價格從999元砍到499元，當(dāng)時在業(yè)內(nèi)引起了不小的震動，公司產(chǎn)品銷量也因此漲了數(shù)倍。

在23魔方創(chuàng)始人周坤看來，當(dāng)價格降到足夠低之后，非剛需也會變成剛需，價格的降低有利于消費(fèi)級基因檢測的普及。

分析人士認(rèn)為，隨著市場發(fā)展越來越規(guī)范、價格越來越透明，消費(fèi)級基因檢測洗牌速度將加快。未來消費(fèi)級市場基因檢測的核心競爭點(diǎn)在于是否能夠獲得大量有效數(shù)據(jù)。

作者：李惠鈺 

來源：中國科學(xué)報