一、基因檢測(cè)概念

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。

近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。

檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒ā⒚盖蟹椒ā⒒蛐蛄袡z測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

基因檢測(cè)：指通過(guò)基因芯片對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，分析出被檢測(cè)者所含的各種致病基因和疾病基因情況的一種技術(shù)。

目前基因檢測(cè)的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。

二、基因檢測(cè)作用

1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過(guò)基因體檢這些高危險(xiǎn)群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來(lái)避免疾病發(fā)生的可能。

2、正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)

由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)(如藥物)會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有毒副作用，基因檢測(cè)是針對(duì)個(gè)人的基因做檢測(cè)，根據(jù)每一個(gè)人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類(lèi)和劑量，進(jìn)而達(dá)到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區(qū)，用準(zhǔn)藥，用好藥。把握最佳治療時(shí)期。

3、提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)

目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò)基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所倡導(dǎo)的“個(gè)性醫(yī)療，解碼健康”的目的。人類(lèi)疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么可以針對(duì)性的避開(kāi)不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。